El equipo internacional liderado por investigadores de la Universidad Vanderbilt, con datos de más de un millón de personas, identificó 57 loci (la ubicación física específica de un gen o de un marcador genético en un cromosoma) genómicos relacionados con riesgo de tartamudez. Estos loci están asociados con 48 genes que intervienen en funciones neurológicas y comunicativas, algunos vinculados también a trastornos como el autismo y la depresión, además de ciertos rasgos musicales.
El trabajo incluyó análisis detallados por sexo y descubrió que las firmas genéticas difieren significativamente entre hombres y mujeres. Esta diferencia genética se correlaciona con la observación clínica de que, aunque la tartamudez aparece en ambos sexos durante la infancia, en la adolescencia y adultez la prevalencia es hasta cuatro veces mayor en varones. Esta disparidad se atribuye a una mayor tasa de recuperación espontánea en las mujeres.
Los investigadores usaron los datos para crear una puntuación poligénica de riesgo, capaz de predecir la presencia de tartamudez. Sin embargo, la puntuación basada en datos masculinos predijo bien el trastorno en ambos sexos, mientras que las medidas femeninas podrían verse afectadas por factores como el recuerdo diferente de episodios pasados.
Beneficios de identificar la base genética de la tartamudez
Entre los genes destacados, VRK2 sobresale por su asociación con la tartamudez y por estar relacionado con la sincronización rítmica y el deterioro del lenguaje en Alzheimer. Este hallazgo apoyaría la teoría de que la musicalidad, el habla y el lenguaje comparten bases genéticas y vinculadas a estructuras cerebrales comunes.
El conocimiento profundo de estos factores genéticos permitirá mejorar el diagnóstico temprano, la intervención oportuna y posiblemente el desarrollo de terapias específicas que incrementen las tasas de recuperación, especialmente en varones, donde el trastorno tiende a persistir con mayor frecuencia.
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